НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ MGiEASY 2 на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + определение пола

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) MGiEASY 2 — скрининговое исследование по крови беременной, которое оценивает риск того, что у плода есть трисомия 21, 18 или 13 хромосомы (соответственно синдромы Дауна, Эдвардса, Патау). В этом тесте может выполняться определение пола плода. Биоматериал — венозная кровь. Метод — анализ cfDNA методом NGS (массовое параллельное секвенирование).

НИПТ проводится без вмешательства в полость матки: для анализа берут только кровь у беременной. В пробе исследуют фрагменты внеклеточной ДНК (cfDNA), часть которых имеет плацентарное происхождение. Важно понимать, что НИПТ относится к пренатальному скринингу: он оценивает вероятность, но не подтверждает диагноз.

Тест оценивает риск именно трисомий 21, 18 и 13 и определения пола. Он не является универсальной проверкой всех генетических заболеваний и не заменяет плановые скрининги беременности, потому что часть нарушений развития выявляется только на УЗИ. На информативность влияет доля cfDNA в крови беременной, она зависит от срока и индивидуальных факторов, поэтому в редких случаях результат может быть неопределённым или тест может не выполниться с первого раза. Дальнейшую тактику обсуждают с акушером-гинекологом, при необходимости — с генетиком.

Правила подготовки к исследованию

Специальной сложной подготовки обычно не требуется. Перед сдачей крови для выполнения теста на трисомию у плода желательно:

• избегать интенсивной физической нагрузки и алкоголя накануне;

• прийти в спокойном состоянии, посидеть 10–15 минут перед забором;

• сообщить врачу о многоплодной беременности, беременности после ЭКО, переливании крови и трансплантации, а также о лечении онкологических заболеваний — эти факторы могут влиять на интерпретацию.

Желательно взять с собой результаты УЗИ и скринингов, если они уже выполнены, чтобы врачу было проще сопоставить данные.

Показания

НИПТ выполняют по желанию беременной и по назначению врача, как дополнение к стандартному пренатальному скринингу. Его могут рекомендовать, если нужно уточнить риск хромосомных аномалий, например:

• при повышенном риске по результатам УЗИ и/или биохимического скрининга;

• при возрасте беременной, анамнезе или предыдущей беременности с хромосомной патологией;

• при невозможности или нежелании выполнять инвазивную диагностику без показаний;

• при тревоге и необходимости получить дополнительную информацию для принятия решений вместе с врачом.

Показания и сроки определяет акушер-гинеколог, при необходимости — врач-генетик.

Значение результатов

Результат НИПТ обычно формулируется как низкий риск/высокий риск по каждой из трисомий и отдельно — вывод по полу плода.

Высокий риск не означает, что диагноз установлен. Такой результат является основанием обсудить дальнейшие шаги с врачом и, как правило, выполнить подтверждающую диагностику (инвазивные методы с исследованием клеток плода/плаценты) в медико-генетической консультации.

Низкий риск снижает вероятность указанных трисомий, но не исключает их полностью и не заменяет плановые УЗИ и наблюдение беременности. Возможны ситуации, когда тест не удаётся выполнить или результат получается неопределённым (например, при низкой доле cfDNA) — тогда решение о повторной сдаче и тактике принимают вместе с врачом. На интерпретацию могут влиять срок беременности, многоплодие, масса тела и особенности плаценты (в т. ч. мозаицизм), а также редкие ситуации после ранней гибели одного эмбриона. В спорных случаях полезна консультация у генетика. НИПТ не заменяет плановые УЗИ-скрининги и не предназначен для оценки всех пороков развития.